Genes associados às cardiopatias congênitas no cenário de diabetes materno

Resumo

As doenças cardíacas congênitas (DCCs) são os defeitos mais comuns ao nascimento no mundo, ocorrendo em um a cada 100 nascidos vivos, liderando também as causas de mortes infantis não infecciosas, mesmo com os avanços nas terapias clínica e cirúrgica. A etiologia das DCCs é considerada multifatorial, com fatores genéticos e ambientais atuando em conjunto. Nesse contexto, a Diabetes Mellitus materna (DMmat) é um fator de risco ambiental reconhecido, e cada vez mais prevalente para as DCCs. Isso porque, tem ocorrido um aumento global na prevalência da DM, principalmente em mulheres em idade fértil, o que passou a exigir uma maior atenção de pesquisadores que investigam a etiologia dessas doenças. O objetivo do estudo é revisar as principais vias genéticas afetadas pela diabetes materna e elucidar seu envolvimento com as DCCs. Foi realizada revisão de literatura no Pubmed, utilizando os descritores “Maternal Diabetes” e “Congenital Heart Defect” nos últimos 5 anos. Foram encontrados 42 artigos sobre o tema, sendo apenas dois deles em seres humanos. As principais vias genéticas em humanos relacionadas a esses eventos são dos genes: NKX2-5 e APM1. A hipótese prevalente é de que o excesso de glicose atua como um teratógeno, modificando as vias de sinalização que controlam a sensibilidade à insulina, que um dos principais reguladores da embriogênese.