Relato de Caso Clínico

Síndrome de Gitelman

Resumo

Introdução Síndrome de Gitelman (GS) é um distúrbio autossômico recessivo do túbulo contorcido distal, no qual há uma disfunção do carreador de Na-Cl, caracterizada por hipocalemia, alcalose metabólica, hipocalciúria, hipomagnesemia e hiperaldosteronismo hiperreninêmico (GRAZIANI, 2010). A prevalência é estimada em cerca de 1:40.000 e, consequentemente, a prevalência de heterozigotos é de aproximadamente 1% em populações caucasianas, tornando-se um dos distúrbios tubulares renais hereditários mais freqüentes. Na maioria dos casos, os sintomas não aparecem antes de seis anos de idade e a doença é geralmente diagnosticada na adolescência ou na idade adulta. Períodos transitórios de fraqueza muscular e tetania, por vezes acompanhados de dor abdominal, vômito e febre são freqüentemente vistas em pacientes GS (KNOERS, 2005). O diagnóstico da síndrome de Gitelman é baseado nos sintomas clínicos e bioquímicos. As alterações bioquímicas mais típicas em GS são hipocalemia, alcalose metabólica, hipomagnesemia e hipocalciúria.Síndrome de Bartter é a doença genética mais importante a considerar no diagnóstico diferencial de GS. Em geral, o prognóstico a longo prazo da síndrome Gitelman é excelente. No entanto, a gravidade da fadiga pode prejudicar gravemente alguns pacientes em suas atividades diárias. O tratamento da GS é principalmente dirigida a corrigir as anormalidades hidroeletrolíticas (SHAER, 2001).Nesse artigo veremos um relato de caso de um paciente que possivelmente tem essa síndrome, visto seu quadro clínico e resultado de exames e assim discutiremos sobre a doença. Objetivos Relatar e discutir o caso de um paciente portador de síndrome de Gitelman cuja repercusão clínica respiratória foi dramática devido à hipocalemia severa e assim correlacior com os casos existentes na literatura tentando achar um tratamento paliativo, visto que é uma doença genética e sem cura. Metodologia As informações foram obtidas por meio de revisão do prontuário, entrevista com o paciente, registro fotográfico dos métodos diagnósticos aos quais o paciente foi submetido e revisão da literatura. Resultados Pelo fato de ser uma doença rara, existem poucos relatos na literatura dessa síndrome, limitando a capacidade de o estudo analisar, de forma ampla, o impacto do tratamento na evolução da doença. Conclusão O caso relatado e publicações levantadas trazem à luz a discussão do método diagnóstico e terapêutico de uma situação complexa e rara que é a Síndrome de Gilteman. No entanto, apesar da pequena casuística e de não haver estudo molecular, o presente relato pode contribuir para divulgar os aspectos clínicos e de tratamento dessa condição. Em conclusão, justifica-se a postura de alerta para o diagnóstico e para o estabelecimento de medidas terapêuticas o mais precocemente possível.