Relato de Caso Clínico

Síndrome de Gitelman

Autores

  • Thereza Pascal Abdo Centro Universitário de Volta Redonda, Volta Redonda, RJ - UniFOA.
  • Patrícia Marques Leite Centro Universitário de Volta Redonda, Volta Redonda, RJ - UniFOA.
  • Rafaella Pinto Ferraz Centro Universitário de Volta Redonda, Volta Redonda, RJ - UniFOA.
  • Priscilla Hidalgo de Araújo Oliveira Centro Universitário de Volta Redonda, Volta Redonda, RJ - UniFOA.
  • Thalita Alves Morgado dos Santos Centro Universitário de Volta Redonda, Volta Redonda, RJ - UniFOA.

Palavras-chave:

Síndrome de Gitelman, hipocalemia, hipomagnesemia

Resumo

Introdução Síndrome de Gitelman (GS) é um distúrbio autossômico recessivo do túbulo contorcido distal, no qual há uma disfunção do carreador de Na-Cl, caracterizada por hipocalemia, alcalose metabólica, hipocalciúria, hipomagnesemia e hiperaldosteronismo hiperreninêmico (GRAZIANI, 2010). A prevalência é estimada em cerca de 1:40.000 e, consequentemente, a prevalência de heterozigotos é de aproximadamente 1% em populações caucasianas, tornando-se um dos distúrbios tubulares renais hereditários mais freqüentes. Na maioria dos casos, os sintomas não aparecem antes de seis anos de idade e a doença é geralmente diagnosticada na adolescência ou na idade adulta. Períodos transitórios de fraqueza muscular e tetania, por vezes acompanhados de dor abdominal, vômito e febre são freqüentemente vistas em pacientes GS (KNOERS, 2005). O diagnóstico da síndrome de Gitelman é baseado nos sintomas clínicos e bioquímicos. As alterações bioquímicas mais típicas em GS são hipocalemia, alcalose metabólica, hipomagnesemia e hipocalciúria.Síndrome de Bartter é a doença genética mais importante a considerar no diagnóstico diferencial de GS. Em geral, o prognóstico a longo prazo da síndrome Gitelman é excelente. No entanto, a gravidade da fadiga pode prejudicar gravemente alguns pacientes em suas atividades diárias. O tratamento da GS é principalmente dirigida a corrigir as anormalidades hidroeletrolíticas (SHAER, 2001).Nesse artigo veremos um relato de caso de um paciente que possivelmente tem essa síndrome, visto seu quadro clínico e resultado de exames e assim discutiremos sobre a doença. Objetivos Relatar e discutir o caso de um paciente portador de síndrome de Gitelman cuja repercusão clínica respiratória foi dramática devido à hipocalemia severa e assim correlacior com os casos existentes na literatura tentando achar um tratamento paliativo, visto que é uma doença genética e sem cura. Metodologia As informações foram obtidas por meio de revisão do prontuário, entrevista com o paciente, registro fotográfico dos métodos diagnósticos aos quais o paciente foi submetido e revisão da literatura. Resultados Pelo fato de ser uma doença rara, existem poucos relatos na literatura dessa síndrome, limitando a capacidade de o estudo analisar, de forma ampla, o impacto do tratamento na evolução da doença. Conclusão O caso relatado e publicações levantadas trazem à luz a discussão do método diagnóstico e terapêutico de uma situação complexa e rara que é a Síndrome de Gilteman. No entanto, apesar da pequena casuística e de não haver estudo molecular, o presente relato pode contribuir para divulgar os aspectos clínicos e de tratamento dessa condição. Em conclusão, justifica-se a postura de alerta para o diagnóstico e para o estabelecimento de medidas terapêuticas o mais precocemente possível.

Referências

Colussi G, Rombola` G, De Ferrari ME, Macaluso M,Minetti L. Correction of hypokalemia with antialdosterone therapy in Gitelman’s syndrome. Am J Nephrol 1994.

GITELMAN HJ, GRAHAM JB, WELT LG. A new familial disorder haracterized by hypokalemia, hypomagnesemia. Transassoc Am Physiol 1966.

GRAZIANI, G.; FEDELI, C.; MORONI, L.; COSMAI, L.; BADALAMENTI, S.; Ponticelli, C. Gitelman syndrome: pathophysiological and clinical aspects". 2010

GUAY-WOODFORD L.M. Bartter syndrome: unreaveling the pathophysiologic enigma. Am J Med 1998.

KNOERS N.V., STARREMANS PGJF, MONNENS LAH: Hypokalemic tubular disorders. InOxford Textbook in Clinical Nephrology. Third edition. Edited by Davidson AM, Cameron JS, Grunfeld J-P, Ponticelli C, Ritz E, Winearls CG, van Ypersele C. Oxford University Press; 2005

KURTZ I.Molecular pathogenesis of Bartter’s and Gitelmans’s syndromes. Kidney Int 1998. Luthy C, Bettinelli A, Iselin S. Normal prostaglandinuria E2 in Gitelman’s syndrome: the hypocalciuric variant of Bartter’s syndrome. Am J Kidney Dis 1995.

RIVEIRA-MUNOZ E, CHANG Q, DEVUYST O:Belgian network for study of gitelman syndrome. Transcriptional and functional analyses of SLC12A3 mutations: new clues for the pathogenesis of Gitelman syndrome.J Am Soc Nephrol 2007.

Shaer A. Inherited primary renal tubular hypokalemic alkalosis:a review of

Gitelman and Bartter syndromes. Am J MedSci 2001; 322:316–32.

Arquivos adicionais

Publicado

04-10-2014

Como Citar

Pascal Abdo, T., Marques Leite, P., Pinto Ferraz, R., Hidalgo de Araújo Oliveira, P., & Alves Morgado dos Santos, T. (2014). Relato de Caso Clínico: Síndrome de Gitelman. Congresso Médico Acadêmico UniFOA. Recuperado de https://conferencias.unifoa.edu.br/congresso-medvr/article/view/828

Edição

Seção

Resumos simples

Artigos mais lidos pelo mesmo(s) autor(es)