Relato de Caso

Síndrome de Potter Congresso de Medicina Unifoa 2014

Resumo

Introdução: A síndrome de Potter tem como principal característica um quadro de insuficiência renal, normalmente devido à agenesia renal. Além disso, também é observada a existência de redução na quantidade de líquido amniótico (oligohidramnia severa) e presença de alterações fenotípicas bem características conhecidas como fenótipo de Potter. Com a ausência de líquido amniótico, a proteção fetal é falha e o mesmo fica em intimo contato com as paredes uterinas. A pressão exercida por essas paredes provoca uma aparência de fácies típicas, a fácies de Potter, representada por: olhos amplamente separados, com pregas epicânticas, nariz curto, implantação baixa das orelhas e queixo retraído. Devido à oligodramnia também, os pulmões não se desenvolvem corretamente (pulmões hipoplásicos) podendo não ser funcional ao nascimento. Objetivos: O trabalho tem por objetivo a melhor elucidação de tal síndrome, que, apesar de rara, continua sendo frequentemente não diagnosticada nos casos de mortes fetais. Discussão: A síndrome de Potter é incompatível com a vida extra uterina. É uma desordem genética rara e fatal que ocorre de forma esporádica e autossômica recessiva, e ocorre 2 vezes mais no sexo masculino do que no feminino, sendo mais comum em recém-nascidos com história familiar de malformações renais. A principal característica é a mal formação renal, mais comumente a agenesia renal, mas também podemos observar hipoplasia pulmonar, fáceis típicas e malformações de membros. A maioria das alterações ocorre devido a oligodramnia, decorrente da agenesia renal bilateral. O diagnóstico é primeiramente sugerido pela ausência de líquido amniótico e ausência de bexiga. Já o diagnóstico pós-natal pode ser confirmado por USG, raio-x de tórax, urografia, entre outros. Ainda não há um tratamento para tal condição. Conclusão: Apesar de ser rara, é essencial que o médico, na vigência de uma suspeita dessa síndrome, saiba pedir os exames necessários para se fazer o diagnóstico o quanto antes, e assim informar os pais sobre tal situação. É importante lembrar que casais que tiveram uma gestação afetada, tem que contar com USG de rastreio nas gestações seguintes entre a 16ª e 18ª semana de gestação.