Associação de estenose hipertrófica de piloro e hiperplasia adrenal congênita

relato de caso

Resumo

Introdução: A estenose hipertrófica de piloro (EHP) consiste na principal causa de obstrução gástrica neonatal, sobretudo em lactentes abaixo dos três meses de idade, decorrendo da hipertrofia progressiva da musculatura pilórica. Já a hiperplasia adrenal congênita (HAC), um dos erros inatos do metabolismo, ocorre devido a mutações em genes que codificam enzimas androgênicas envolvidas na síntese de glicocorticoides. As baixas concentrações de cortisol plasmático elevam a secreção de hormônio adrenocorticotrófico estimulando as suprarrenais, acarretando hiperplasia funcional. Objetivos: O objetivo deste trabalho é relatar um caso de coexistência de EHP e HAC em um lactente do sexo masculino. Relato da experiência: T.S.F, a partir da terceira semana de vida apresentou dificuldade de ganho ponderal e vômitos após a mamada evoluindo com comprometimento do estado geral, adinamia e emaciação marasmática. O exame físico revelou paciente eupneico, taquicárdico (160bpm), hipoativo, acianótico, anictérico e hipocorado. Ausculta cardíaca e pulmonar sem apresentou alterações, otoscopia e orofaringe normal. Abdome flácido, indolor e sem viceromegalias. Os exames laboratoriais revelaram anemia normocrômica e normocítica, hipercalemia e hiponatremia. Foi solicitado Seriografia esôfago-estômago-duodeno que evidenciou EHP e Refluxo Gastroesofágico, sendo encaminhado ao serviço de cirurgia pediátrica onde foi submetido à piloroplastia. Ao dia 15 de pós-operatório apresentou diminuição importante do apetite com evolução para desnutrição e desidratação, persistência da hiponatremia e hipercalemia, sugerindo o diagnóstico de HAC perdedora de sal. Discussão: Apesar da EHP e HAC formarem diagnóstico diferencial, neste caso são concomitantes, se apresentam principalmente com clínica de vômitos e dificuldade de ganho ponderal, sendo diferenciadas por exames laboratoriais e de imagem. Conclusão: Os achados clínicos, radiológicos e laboratoriais permitiram o diagnóstico de EHP associada à HAC. A piloroplastia bem como o tratamento medicamentoso com acetato de fludrocortisonaforam satisfatórios para a restituição do trânsito gastrointestinal e o controle dos níveis dos eletrólitos.