Estudo do gene BRCA2 no diagnóstico precoce do câncer de mama

revisão de literatura

Resumo

Ao transcorrer dos avanços de estudos em genética foi possível identificar os genes mais prevalentes nas neoplasias de mama e a partir disto classifica-los em alta e baixa presença. Entre os genes de alta presença encontramos o BRCA2, onde suas mutações são responsáveis por aproximadamente 35% dos cânceres de mama hereditários. Quando um dos progenitores é portador de mutação neste gene, há 50% de chance de ser transmitida para seus filhos. Caso esta característica seja transmitida, seus descendentes possuirão 85% de chance de desenvolver neoplasia maligna de mama em algum período de sua vida. Com isso, é recomendado realizar o rastreamento do gene BRCA2 em indivíduos com pré-disposição ao desenvolvimento de câncer de mama, em uma faixa etária preferencialmente de 25-30 anos de idade. Por fim, para avaliar a probabilidade de desenvolver um carcinoma de mama hereditário, atualmente se indica usar o BRCAPRO, e a partir disto calcular o risco com base no acréscimo de diagnóstico de câncer e o uso do histórico familiar. Conclui-se, então, que o avanço dos conhecimentos em genética é uma área promissora e de expressiva relevância para o diagnostico cada vez mais precoce do câncer de mama, e consequentemente aumentando a probabilidade da obtenção da cura.