Participação dos genes BRCA 1 e BRCA 2 no risco oncológico

Autores

DOI:

https://doi.org/10.47385/cmedunifoa.2758.2026

Palavras-chave:

BRCA1, BRCA2, Risco Oncológico, Instabilidade Genômica, Câncer Hereditário

Resumo

O câncer representa um dos maiores desafios da saúde pública mundial, com índices crescentes de incidência e mortalidade em diversos países. Embora fatores externos e hábitos de vida influenciem o surgimento da doença, estima-se que até 15% dos casos tenham origem em mutações genéticas hereditárias, com destaque para os genes BRCA1 e BRCA2. ​No nível biológico, esses genes são essenciais para manter a estabilidade do genoma, atuando como supressores de tumores ao reparar quebras no DNA por meio da recombinação homóloga. Quando ocorrem mutações germinativas, esse sistema de reparo falha, resultando em instabilidade genética e no acúmulo de danos que favorecem o desenvolvimento do câncer. Na prática clínica, tais alterações estão fortemente ligadas à Síndrome do Câncer Hereditário de Mama e Ovário, mas também elevam significativamente o risco de tumores de próstata, pâncreas e estômago. Diante desse cenário, este estudo objetiva revisar o papel desses genes no risco oncológico, detalhando seus mecanismos biológicos e associações clínicas para destacar a importância do diagnóstico precoce e do manejo personalizado de cada paciente.

Referências

BARILI, V., Ambrosini, E., Bortesi, B., Minari, R., De Sensi, E., Cannizzaro, IR, Taiani, A., Michiara, M., Sikokis, A., Boggiani, D., Tommasi, C., Serra, O., Bonatti, F., Adorni, A., Luberto, A., Caggiati, P., Martorana, D., Uliana, V., Percesepe, A.,… Pellegrino, B. (2024). Base genética do câncer de mama e ovário: Abordagens e lições aprendidas em três décadas de testes de predisposição hereditária. Genes , 15 (2), 219. https://doi.org/10.3390/genes15020219 DOI: https://doi.org/10.3390/genes15020219

BRAY, F., Laversanne, M., Sung, H., Ferlay, J., Siegel, RL, Soerjomataram, I., & Jemal, A. (2024). Estatísticas globais do câncer 2022: estimativas GLOBOCAN de incidência e mortalidade em todo o mundo para 36 tipos de câncer em 185 países. CA: A Cancer Journal for Clinicians , 74 (3), 229–263. https://doi.org/10.3322/caac.21834 DOI: https://doi.org/10.3322/caac.21834

CELIK DEMIRBAS, B., Kilic Erciyas, S., Sukruoglu Erdogan, O., Yalniz Kayim, Z., Pasin, O., Ozgel, MC, & Tuncer, SB (2025). Risco genético e implicações clínicas das mutações BRCA1 e BRCA2 em pacientes turcas com câncer de mama triplo-negativo. Discover. Oncology , 16 (1), 1778. https://doi.org/10.1007/s12672-025-03470-7 DOI: https://doi.org/10.1007/s12672-025-03470-7

CHENG, H. H., Shevach, J. W., Castro, E., Couch, F. J., Domchek, S. M., Eeles, R. A., Giri, V. N., Hall, M. J., King, M.-C., Lin, D. W., Loeb, S., Morgan, T. M., Offit, K., Pritchard, C. C., Schaeffer, E. M., Szymaniak, B. M., Vassy, J. L., Katona, B. W., & Maxwell, K. N. (2024). BRCA1, BRCA2, and associated cancer risks and management for male patients: A review: A review. JAMA Oncology, 10(9), 1272–1281. https://doi.org/10.1001/jamaoncol.2024.2185 DOI: https://doi.org/10.1001/jamaoncol.2024.2185

Colaboração Global Burden of Disease 2019 sobre Câncer, Kocarnik, JM, Compton, K., Dean, FE, Fu, W., Gaw, BL, Harvey, JD, Henrikson, HJ, Lu, D., Pennini, A., Xu, R., Ababneh, E., Abbasi-Kangevari, M., Abbastabar, H., Abd-Elsalam, SM, Abdoli, A., Abedi, A., Abidi, H., Abolhassani, H., … Force, LM (2022). Incidência de câncer, mortalidade, anos de vida perdidos, anos vividos com incapacidade e anos de vida ajustados por incapacidade para 29 grupos de câncer de 2010 a 2019: Uma análise sistemática para o estudo Global Burden of Disease 2019. JAMA Oncology , 8 (3), 420–444. https://doi.org/10.1001/jamaoncol.2021.6987 DOI: https://doi.org/10.1001/jamaoncol.2021.6987

GEORGY, DM, Sedeek, HN, Abaza, NE, Eldeeb, SEK, Khamis, SM, Elgamil, MR, & Magar, RW (2026). Da mutação ao tratamento: o papel duplo de BRCA1 e BRCA2 no desenvolvimento e manejo de malignidades ginecológicas - uma revisão sistemática. Biochemistry and Biophysics Reports , 46 (102564), 102564. https://doi.org/10.1016/j.bbrep.2026.102564

INAGAKI-KAWATA, Y., Yoshida, K., Kawaguchi-Sakita, N., Kawashima, M., Nishimura, T., Senda, N., Shiozawa, Y., Takeuchi, Y., Inoue, Y., Sato-Otsubo, A., Fujii, Y., Nannya, Y., Suzuki, E., Takada, M., Tanaka, H., Shiraishi, Y., Chiba, K., Kataoka, Y., Torii, M., … Toi, M. (2020). Genetic and clinical landscape of breast cancers with germline BRCA1/2 variants. Communications Biology, 3(1), 578. https://doi.org/10.1038/s42003-020-01301-9 DOI: https://doi.org/10.1038/s42003-020-01301-9

KHALIZIEVA, A., Moser, S. C., Bouwman, P., & Jonkers, J. (2025). BRCA1 and BRCA2: from cancer susceptibility to synthetic lethality. Genes & Development, 39(1–2), 86–108. https://doi.org/10.1101/gad.352083.124 DOI: https://doi.org/10.1101/gad.352083.124

LEE, A., Moon, B. I., & Kim, T. H. (2020). BRCA1/BRCA2 pathogenic variant breast cancer: Treatment and prevention strategies. Annals of Laboratory Medicine, 40(2), 114–121. https://doi.org/10.3343/alm.2020.40.2.114 DOI: https://doi.org/10.3343/alm.2020.40.2.114

LI, S., Silvestri, V., Leslie, G., Rebbeck, TR, Neuhausen, SL, Hopper, JL, Nielsen, HR, Lee, A., Yang, X., McGuffog, L., Parsons, MT, Andrulis, IL, Arnold, N., Belotti, M., Borg, Å., Buecher, B., Buys, SS, Caputo, SM, Chung, WK, … Antoniou, AC (2022). Riscos de câncer associados a variantes patogênicas de BRCA1 e BRCA2. Journal of Clinical Oncology: Official Journal of the American Society of Clinical Oncology , 40 (14), 1529–1541. https://doi.org/10.1200/JCO.21.02112 DOI: https://doi.org/10.1200/JCO.21.02112

LIM, P. X., Zaman, M., Feng, W., & Jasin, M. (2024). BRCA2 promotes genomic integrity and therapy resistance primarily through its role in homology-directed repair. Molecular Cell, 84(3), 447-462.e10. https://doi.org/10.1016/j.molcel.2023.12.025 DOI: https://doi.org/10.1016/j.molcel.2023.12.025

PONTI, G., De Angelis, C., Ponti, R., Pongetti, L., Losi, L., Sticchi, A., Tomasi, A., & Ozben, T. (2023). Hereditary breast and ovarian cancer: from genes to molecular targeted therapies. Critical Reviews in Clinical Laboratory Sciences, 60(8), 640–650. https://doi.org/10.1080/10408363.2023.2234488 DOI: https://doi.org/10.1080/10408363.2023.2234488

PRIMO, W. Q. S. P. (2023). National cancer institute and the 2023 -2025 estimate - cancer incidence in Brazil. Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetricia: Revista Da Federacao Brasileira Das Sociedades de Ginecologia e Obstetricia, 45(1), 1–2. https://doi.org/10.1055/s-0043-1762925 DOI: https://doi.org/10.1055/s-0043-1762925

ZHONG, A. X., Chen, Y., & Chen, P.-L. (2023). BRCA1 the versatile defender: Molecular to environmental perspectives. International Journal of Molecular Sciences, 24(18), 14276. https://doi.org/10.3390/ijms241814276 DOI: https://doi.org/10.3390/ijms241814276

Downloads

Publicado

17-06-2026

Como Citar

de Souza Sampaio Diniz, T., de Albuquerque Viana, M. C., & Pedro Patto Brunacio, J. (2026). Participação dos genes BRCA 1 e BRCA 2 no risco oncológico. Congresso Médico Acadêmico UniFOA, (12). https://doi.org/10.47385/cmedunifoa.2758.2026

Edição

Seção

Artigos de Revisão