Importância do diagnóstico genético precoce em doenças pediátricas, e seus impactos no manejo clínico

Resumo

As doenças genéticas na pediatria representam um obstáculo diagnóstico em devido a sua variabilidade clínica e sobreposição fenotípica, assim, o diagnóstico genético precoce destaca-se como estratégia central a fim de otimizar a investigação patológica, sobretudo a incorporação das inovações tecnológicas no que concerne ao sequenciamento genético, cujas novas ferramentas demonstram um aumento de eficácia diagnóstica e redução de tempo até sua definição. Esta revisão narrativa da literatura, tem como objetivo estudar a importância do diagnóstico genético precoce em doenças pediátricas e seus impactos na prática clínica. O impacto desse sistema diagnóstico é responsável por influenciar diretamente o manejo clínico, a escolha terapêutica e o prognóstico, além de ampliar as possibilidades de aconselhamento genético e prevenção, com relevantes implicações para o planejamento familiar. Apesar dos avanços, ainda persistem limitações relacionadas à interpretação de variantes genéticas, ao acesso às tecnologias e às lacunas no conhecimento genômico, o que impede o diagnóstico em certos pacientes. Desse modo, o diagnóstico precoce mostra-se como ferramenta essencial na prática clínica pediátrica atual, cujo potencial de transformar o cuidado clínico e reduzir o impacto das doenças raras na infância é extremamente significativo.