Diagnóstico tardio de atrofia muscular espinhal
relato de caso e revisão dos benefícios do tratamento precoce
DOI:
https://doi.org/10.47385/cmedunifoa.2750.2026Palavras-chave:
Atrofia muscular espinhal, Diagnóstico tardio, Triagem neonatal, RisdiplamResumo
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética autossômica recessiva, caracterizada pela degeneração progressiva dos neurônios motores do corno anterior da medula espinhal, resultando em fraqueza muscular e atrofia de evolução progressiva. Trata-se de uma condição cujo curso clínico está diretamente relacionado ao tempo de início da intervenção terapêutica, uma vez que a perda de neurônios motores é irreversível. Evidências demonstram que o início precoce do tratamento está associado a melhores desfechos motores, maior sobrevida e menor necessidade de suporte ventilatório. Este estudo tem como objetivo relatar um caso de diagnóstico tardio de AME e discutir, à luz da literatura, os benefícios da intervenção precoce. Trata-se de um relato de caso de um paciente pediátrico com diagnóstico de AME estabelecido após o surgimento dos sintomas. A confirmação diagnóstica foi realizada por meio de teste molecular, evidenciando deleção do gene SMN1. O paciente foi então encaminhado para tratamento específico, com acompanhamento multiprofissional.
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