TY - JOUR AU - Ana Beatriz Araújo Ramos, AU - Fernanda Martins de Almeida, AU - Maria Eduarda Nogueira Groke, AU - Nataline Freitas de Azevedo Santos, AU - Renan Candreva Rizzo, AU - Vitor Vieira Lima, AU - Yasmin Braga Reis, PY - 2022/10/28 Y2 - 2024/03/28 TI - Um delineado sobre a Cardiomiopatia Hipertrófica por causas genéticas e os principais genes relacionados a esse quadro JF - Congresso Brasileiro de Ciências e Saberes Multidisciplinares JA - tudoeciencia VL - IS - 1 SE - Medicina DO - UR - https://conferencias.unifoa.edu.br/tc/article/view/178 SP - 1-9 AB - <p>A Cardiomiopatia Hipertrófica é um quadro que apresenta características genéticas que podem fazer com que o paciente evolua para eventos graves como morte súbita. Neste artigo, analisamos os principais genes que quando mutados causam esse quadro e quais as suas relações na fisiopatologia de evolução do paciente. Foi realizada uma revisão de literatura em 37 artigos nos bancos de dados Pubmed e Scielo, utilizando descritores como mecanismo de busca. Os termos pesquisados foram (“HYPERTROPHIC, CARDIOMYPATHY” [Mesh]) em associação com os descritores dos principais genes causadores de Cardiomiopatia Hipertrófica como “MYBPC3”, “MYH7”, “TNNT2”, “TNNI3” e “TMP1”. Como resultado, foi evidenciado que o Gene MYBPC3 codificador de uma proteína de ligação a miosina quando mutado é o principal causador de Cardiomiopatia Hipertrófica, assim como foi demonstrada uma forte relação dessas mutações com o gene MYH7. Em adição, os dados acerca dos genes TNNT2 e TNNI3 mostraram que esses marcadores podem ser utilizados como alternativa na pesquisa de Cardiomiopatia Hipertrófica de causas genéticas que não apresentem mutações nos genes de maior prevalência (MYBPC3 e MYH7). Por último, o Gene TMP1 foi pouco associado a quadros de Cardiomiopatia Hipertrófica, sendo de baixo índice de mutações correlacionadas. Logo, conclui-se que, a Cardiomiopatia Hipertrófica é uma doença que não pode ser negligenciada, com fortes fatores genéticos em seu surgimento e evolução. Dessa forma, é evidente que esses fatores sejam estudados e compreendidos para que o paciente possa ter uma sobrevida livre de eventos adversos.</p> ER -