Desafios diagnósticos na síndrome de Ehlers-Danos tipo 1 - Dünkel Duarte, Rafaela; Rivoli Rossi, Natália; de Matos Cardoso, Kauan; Araújo Dantas de Souza, Alice Maria; Aparecida Alves, Natália; de Oliveira Thuler, Aila Cordeiro; Fonseca Caldeira, Lucas Vallim; José do Nascimento, Henrique (Tudo é Ciência: Congresso Brasileiro de Ciências e Saberes Multidisciplinares, 2025)
A Síndrome de Ehlers-Danos (SDE) é uma doença genética, de herança autossômica dominante ou recessiva, que afeta vários tecidos. Sua fisiopatologia é devido a alterações na síntese de colágeno tipo 1, 3 e/ou 5. Atualmente a Sociedade Brasileira de Ehlers-Danos considera 13 subtipos de acordo com o tipo de colágeno e os achados clínicos, sendo que o subtipo 1, também chamado de Clássico, é o mais prevalente. Os sinais clínicos incluem hiperelasticidade da pele, hipermobilidade articular e alterações vasculares de grande importância para o paciente. Devido aos sintomas parecidos, torna o diagnóstico clínico difícil, associado a baixa taxa de procura por geneticistas e subdiagnóstico, que leva o paciente a migrar em subespecialidades, entrar em contato com tratamentos pouco eficazes e diversos, inviabilizando a saúde dos mesmos e dificultando seu prognóstico. O objetivo desse estudo foi revisar a literatura descritiva dos desafios do diagnóstico da Síndrome de Ehlers-Danos tipo 1, também denominada Clássica, apresentando pesquisa e conclusões de autores diferentes, além de conclusão sobre o tema.