Um delineado sobre a Cardiomiopatia Hipertrófica por causas genéticas e os principais genes relacionados a esse quadro
Palavras-chave:
Cardiomyopathy, Hypertrophic, Genetics, Mutation, GenesResumo
A Cardiomiopatia Hipertrófica é um quadro que apresenta características genéticas que podem fazer com que o paciente evolua para eventos graves como morte súbita. Neste artigo, analisamos os principais genes que quando mutados causam esse quadro e quais as suas relações na fisiopatologia de evolução do paciente. Foi realizada uma revisão de literatura em 37 artigos nos bancos de dados Pubmed e Scielo, utilizando descritores como mecanismo de busca. Os termos pesquisados foram (“HYPERTROPHIC, CARDIOMYPATHY” [Mesh]) em associação com os descritores dos principais genes causadores de Cardiomiopatia Hipertrófica como “MYBPC3”, “MYH7”, “TNNT2”, “TNNI3” e “TMP1”. Como resultado, foi evidenciado que o Gene MYBPC3 codificador de uma proteína de ligação a miosina quando mutado é o principal causador de Cardiomiopatia Hipertrófica, assim como foi demonstrada uma forte relação dessas mutações com o gene MYH7. Em adição, os dados acerca dos genes TNNT2 e TNNI3 mostraram que esses marcadores podem ser utilizados como alternativa na pesquisa de Cardiomiopatia Hipertrófica de causas genéticas que não apresentem mutações nos genes de maior prevalência (MYBPC3 e MYH7). Por último, o Gene TMP1 foi pouco associado a quadros de Cardiomiopatia Hipertrófica, sendo de baixo índice de mutações correlacionadas. Logo, conclui-se que, a Cardiomiopatia Hipertrófica é uma doença que não pode ser negligenciada, com fortes fatores genéticos em seu surgimento e evolução. Dessa forma, é evidente que esses fatores sejam estudados e compreendidos para que o paciente possa ter uma sobrevida livre de eventos adversos.
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